Când ar trebui să apelăm la consiliere genetică

Consilierea genetică poate fi făcută de psihologul clinician sau psihoterapeutul care are această competență, dobândită în urma unor cursuri și formări specifice, acreditate, alături de genetician sau consilier genetic. 

Înainte a vorbi mai pe larg despre specificitatea acestui proces, doresc să explic câțiva termeni de bază în procesul consilierii genetice. ADN-ul (acid deoxiribonucleic) reprezintă tot materialul ereditar pe care îl deținem și se găsește în fiecare moleculă a corpului. Genomul este totalitatea informa­ții­lor care se află înscrise în codul ge­netic, adică în fiecare celulă. Aceste „informații” sunt responsabile de culoarea ochilor tăi, culoarea părului, înalțimea, temperamentul, într-un cuvânt caracteristicile fizice și anumite potențialități intelectuale. 

Ce este însă de reținut este faptul că nu putem facem abstrac­ție de mediu atunci când vorbim despre genom, iar ceea ce se naște din interacțiunea genelor cu mediul (hrana primită, locul de pe glob unde ai crescut etc.) se numește fenotip. 

Mutațiile genetice reprezintă alterarea permanentă a unei secvențe de ADN, care poate să fie ereditară (transmisă de la părinți), somatică (dobândită de-a lungul vieții) sau de novo (fie somatică, fie ereditară). 

Există cinci tipuri de clienți care apelează la serviciile de consiliere genetică: tipul I are o tulburare genetică asociată cu o tulburare psihologică, tipul II are o tulburare genetică identificată, tipul III nu are o tulburare genetică, ci riscul de a dezvolta o tulburare genetică, tipul IV nu are o tulburare genetică identificată, dar se teme că ar putea avea, și tipul V nu are o tulburare genetică identificată, dar vrea să afle informații despre aparținători sau alte persoane care ar putea avea o tulburare genetică, iar acest tip de client nu este primit în consiliere. 

Obiectivele generale pe care le stabilim în cadrul consilierii genetice sunt următoarele: clientul să înțeleagă infor­ma­țiile medicale legate de diagnostic, evoluție și tratament, clientul să înțeleagă riscurile tulburării și rolul pe care l-au jucat ereditatea și mediul în apariția condiției lui medicale, clientul să știe care sunt alternativele și cum poate manageria mai bine tulburarea, clientul să cunoască și să folosească strategii care îl ajută în adaptarea la boală (sau coabitarea cu gândul riscului de a dezvolta boala) și clientul să ia decizii informate, adecvate condiției lui medicale. 

Procesul consilierii genetice cuprinde etapa de diagnostic și evaluare clinică, în care se discută despre riscul genetic, motivele pentru care clientul apelează la consiliere și ce se poate face în continuare.

Etapa a doua este cea de conceptualizare clinică, prin care se urmărește răspunderea la următoarele întrebări: De ce au apărut aceste probleme? Şi ce se poate face pentru ameliorarea lor? Etapa a treia din proces se axează pe tehnicile de intervenție, care sunt de natură cognitivă, comportamentală sau biologică, iar toate aceste etape sunt potențate de re­la­ția terapeutică, element integrativ ce facilitează procesul con­silierii genetice. 

*Articol publicat și în Ziarul Lumina.